Γονίδιο υπεύθυνο για καρδιοπάθειες

Διεθνής ερευνητική ομάδα ανακάλυψε μια γονιδιακή μετάλλαξη που ευθύνεται για την εκδήλωση καρδιοπάθειας. Πρόκειται για τη μετάλλαξη του γονιδίου της πρωτεΐνης MYBPC3, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο καρδιοπάθειας κατά επτά φορές. Σύμφωνα με τους ερευνητές, ο αριθμός των ατόμων που είναι φορείς της συγκεκριμένης μετάλλαξης φθάνει τα 60 εκατομμύρια.
Η μελέτη αφορούσε τον πληθυσμό της Ινδίας, όπου πριν πέντε χρόνια οι ερευνητές είχαν αναγνωρίσει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη σε δυο οικογένειες με καρδιομυοπάθεια, μια ασθένεια που έχει ως αποτέλεσμα τη φθορά του μυός της καρδιάς. Περίπου το 4% των Ινδών που ζουν στην ενδοχώρα είναι φορείς αυτής της μετάλλαξης, αναφέρουν οι επιστήμονες επισημαίνοντας ότι είναι σπάνιο το γεγονός να συναντάται σε τόσο μεγάλο αριθμό ανθρώπων – που αντιστοιχεί στο 1% του παγκόσμιου πληθυσμού- ένα γονίδιο με τόσο μεγάλη επίδραση.
Οι ερευνητές μελέτησαν το γενετικό προφίλ 1500 ατόμων, εκ των οποίων οι 800 είχαν αναπτύξει καρδιοπάθεια και οι 700 ήταν υγιείς (ομάδα ελέγχου). Διαπίστωσαν ότι όσοι ήταν φορείς της μετάλλαξης εμφάνιζαν πολύ αυξημένο κίνδυνο καρδιοπάθειας (7 φορές περισσότερες πιθανότητες) που σχεδόν ήταν σίγουρο ότι θα εμφανίσουν προβλήματα στην καρδιά.
Εξετάζοντας στο εργαστήριο τα κύτταρα που είχαν τη μετάλλαξη, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η δράση της πρωτεΐνης MYBPC3 δεν ήταν φυσιολογική, γεγονός που είχε επίδραση στη δομή του μυ της καρδιάς. Αυτό όμως αφορούσε άτομα μέσης ηλικίας και όχι ανθρώπους νεώτερης ηλικίας. Κι αυτό γιατί σύμφωνα με τους επιστήμονες, στους νέους ανθρώπους φαίνεται να υπάρχει ένας μηχανισμός που ‘εξολοθρεύει’ την πρωτεΐνη που έχει τη μετάλλαξη. Με το πέρασμα των ετών, ο μηχανισμός αυτός σταματά να λειτουργεί αποτελεσματικά, με αποτέλεσμα οι φορείς της μετάλλαξης να εμφανίζουν συχνότερα καρδιοπάθεια.
Ο Chris Tyler-Smith, που συμμετείχε στη μελέτη, αναφέρει ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη ίσως υπάρχει εδώ και 30.000 χρόνια. «Αυτό που περιμέναμε να βρούμε από τη μελέτη ήταν μεταλλάξεις που υπάρχουν σε πολλούς ανθρώπους αλλά που έχουν μικρή επίδραση ή μεταλλάξεις που απαντώνται σε πολύ λίγους ανθρώπους αλλά έχουν μεγάλη επίδραση. Ο συνδυασμός μεγάλης συχνότητας εμφάνισης και σημαντικών επιπτώσεων της μετάλλαξης ήταν κάτι που μας εξέπληξε».
Οι ερευνητές δηλώνουν αισιόδοξοι ότι αυτή η ανακάλυψη πιθανώς να ανοίξει το δρόμο για νέες διαγνωστικές εξετάσεις και καινούργια θεραπευτικά σχήματα. «Αυτό που μπορούμε να κάνουμε τώρα είναι να συμβουλεύουμε τους ανθρώπους να ζουν περισσότερο υγιεινά. Στο απώτερο μέλλον πιστεύω ότι μια νέα προσέγγιση για τη θεραπεία θα μπορούσε να είναι η βελτίωση του μηχανισμού που προκαλεί φθορά στη δράση της πρωτεΐνης. Με τον τρόπο αυτό, θα μπορούσαμε να αναβάλλουμε τη δραση της πρωτεΐνης για λίγες δεκαετίες», σχολιάζει ο Chris Tyler-Smith.
Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

ΠΗΓΗ: ΑΝΑ-MPA, BBC